Embora a mutação de três genes: a saber, CCM1, CCM2 e CCM3, fosse conhecida por ser a causa da CCM – eles visavam principalmente pacientes com histórico familiar neste distúrbio – que representam apenas cerca de 20% do total da população. A causa dos restantes 80% dos casos não familiares, no entanto, não era conhecida.
Tipos de lesões
Agora, usando sequenciamento de próxima geração e abordagem computacional, uma equipe de pesquisa liderada pelo professor assistente da Divisão de Ciências da Vida e Departamento de Engenharia Química e Biológica da HKUST, Wang Jiguang, em colaboração com o professor CAO Yong, do Hospital Tiantan de Pequim, analisou os dados genômicos de 113 pacientes com CCM e identificou outra mutação chamada MAP3K3 c.1323C> G, que se descobriu ser responsável por quase todos os casos testados que desenvolveram lesões parecidas com pipoca em suas artérias cerebrais – a mais comum entre as quatro tipos de lesões de CCM (CCM tipo II).
Diagnóstico e tratamento
Atualmente, a ressonância magnética é um meio não intrusivo comumente usado que os médicos podem usar para diagnóstico e tratamento. No entanto, as imagens de ressonância magnética informam apenas o tamanho e o tipo das lesões, mas não o gene responsável pelo problema – que só pode ser verificado por meio de cirurgia e exames laboratoriais. Agora, a equipe de pesquisa do HKUST projetou um método computacional que pode ajudar a avaliar a probabilidade de conexão entre a lesão mostrada na imagem de ressonância magnética e a mutação genética MAP3K3 c.1323C> G. Portanto, os pacientes com CCM com essa mutação genética podem receber um tratamento mais direcionado sem ter que se submeter a cirurgia. As descobertas foram publicadas recentemente no The American Journal of Human Genetics.
