Pesquisadores do CEPID BRAINN publicaram este mês um estudo na NPJ Genomic Medicine, periódico científico do grupo Nature, que demonstra a importância da obtenção e do compartilhamento de dados genéticos da população brasileira.
O artigo “The Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed): fostering genomic data-sharing of underrepresented populations” analisou dois bancos de dados genômicos contendo informações de 358 indivíduos brasileiros. No total, foram identificadas mais de 800 mil variações que não estavam presentes em alguns dos maiores repositórios de dados genéticos do mundo.
O artigo publicado traz os resultados dos trabalhos do BIPMed, uma iniciativa de cinco grupos de pesquisa nacionais com o objetivo de facilitar a implementação da medicina de precisão no Brasil. O BIPMed, apoiado pela FAPESP, teve início em 2015, quando possuía em seu repositório dados genéticos de 29 indivíduos. Atualmente, o grupo já possui informações de mais de 890 indivíduos, sendo o responsável por 03 dos 06 maiores bancos de dados genéticos na plataforma Leiden Open Variation Database, um dos principais repositórios de informações desse tipo do mundo.
De acordo com os autores, o novo estudo identificou nas amostras nacionais variações genéticas que não estavam presentes em outros bancos de dados genômicos globais, como o dbSNP (o maior banco de dados de variações de nucleotídeos) e o 1000 Genomes. No total, mais de 809 mil dessas variações foram identificadas.
“Nossos resultados demonstram que, por meio da introdução de (dados de) indivíduos brasileiros em bancos de dados genômicos públicos, o BIPMed não só foi capaz de fornecer conhecimento valioso, necessário para a implementação da medicina de precisão, mas também pode aprimorar nossa compreensão da variabilidade do genoma humano e a relação entre variação genética e predisposição a doenças”, escrevem os autores.
O trabalho destaca a importância da realização de estudos genômicos populacionais no país, seja para a implementação da medicina de precisão, seja para o avanço da compreensão das variações genéticas e sua correlação com a predisposição a doenças – e, tão importante quanto, reforça o quão fundamental é o compartilhamento desses dados com a comunidade científica global.
