O estudo, publicado recentemente na Nature, representa um esforço abrangente para caracterizar o TEA no nível molecular. Enquanto os distúrbios neurológicos como a doença de Alzheimer ou a doença de Parkinson têm patologias bem definidas, o autismo e outros transtornos psiquiátricos carecem de uma patologia definidora, dificultando o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes.
O novo estudo encontra mudanças em todo o cérebro em praticamente todas as 11 regiões corticais analisadas, independentemente de serem regiões de associação crítica mais alta – aquelas envolvidas em funções como raciocínio, linguagem, cognição social e flexibilidade mental – ou regiões sensoriais primárias.
11 regiões corticais
Os pesquisadores examinaram a expressão gênica em 11 regiões corticais sequenciando o RNA de cada um dos quatro lobos corticais principais. Eles compararam amostras de tecido cerebral obtidas após a morte de 112 pessoas com TEA com tecido cerebral saudável.
Embora cada região cortical perfilada tenha mostrado mudanças, a maior queda nos níveis de genes ocorreu no córtex visual e no córtex parietal, que processa informações como toque, dor e temperatura. Os pesquisadores disseram que isso pode refletir a hipersensibilidade sensorial que é frequentemente relatada em pessoas com TEA.
Módulo neuronal específico
Os pesquisadores encontraram fortes evidências de que o risco genético para o autismo é enriquecido em um módulo neuronal específico que tem menor expressão em todo o cérebro, indicando que o RNA muda no cérebro sendo provavelmente a causa do TEA e não o resultado do distúrbio.
Um dos próximos passos é determinar se os pesquisadores podem usar abordagens computacionais para desenvolver terapias baseadas na reversão das mudanças de expressão gênica que os pesquisadores encontraram no TEA, disse Geschwind, acrescentando que os pesquisadores podem usar organóides para modelar as mudanças para entender melhor seus mecanismos.
