A Trissomia do Cromossomo 21 (T21), comumente conhecida como Síndrome de Down, é a alteração cromossômica mais frequentemente observada em recém-nascidos, apresentando, segundo dados mundiais, uma incidência de 1 a cada 800 nascidos vivos.

No Brasil, estima-se que haja uma população de aproximadamente 300 mil indivíduos com T21, de acordo com o IBGE.

A etiologia da T21 demonstra que 94% dos casos estão relacionados à trissomia completa do cromossomo 21, sendo que a idade materna avançada é um fator de risco relevante.

Dados estatísticos apontam a seguinte relação entre idade materna e incidência da T21:15 a 29 anos: 1 em 1.500 recém-nascidos; 30 a 34 anos: 1 em 800; 35 a 39 anos: 1 em 270; 40 a 45 anos: 1 em 100 e acima de 45 anos: 1 em 50 recém-nascidos.

Diagnóstico no pré-natal

O diagnóstico pode ser realizado ainda no pré-natal, por meio de exames específicos, ou logo após o nascimento, com base nas principais características clínicas, como hipotonia; diminuição do reflexo de Moro; hiperflexibilidade articular; fissuras palpebrais oblíquas; displasia da falange média do quinto dedo; prega palmar única (simiesca).

Ao longo do desenvolvimento, a criança com T21 pode apresentar algumas características comuns, tais como: tendência a manter a boca aberta, com projeção da língua; atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; marcha desajeitada; problemas oftalmológicos, como opacificação do cristalino, erros de refração (especialmente miopia) e estrabismo (em 45%); baixa implantação das orelhas; perda auditiva, presente em 66% das crianças; maior propensão a crises convulsivas; distúrbios da tireoide (hiper ou hipotireoidismo); cardiopatias congênitas e deficiência intelectual.

Desafios na aprendizagem

A deficiência intelectual pode trazer desafios na aprendizagem para crianças com T21.

Apesar dos avanços na neurociência, neuropsicologia e educação, ainda há muito a se compreender sobre o processo de escolarização desses alunos.

Dessa forma, identificar padrões de aprendizagem e adaptar metodologias de ensino são passos fundamentais para a inclusão efetiva e para reduzir a estigmatização dessa população.

Para que essas crianças superem as limitações impostas por sua genética, é essencial que sejam estimuladas desde a primeira infância.

Suas necessidades específicas exigem uma abordagem multidisciplinar que promova maior inclusão social e participação ativa em diferentes contextos.

Conscientização e inclusão

Felizmente, cresce o número de pais, profissionais da saúde e educadores engajados na disseminação do conhecimento sobre a T21, lutando para minimizar as barreiras enfrentadas por essas crianças.

Nesse sentido, o dia 21 de março foi instituído como Dia Nacional da Síndrome de Down, com o objetivo de promover a conscientização e a importância da inclusão dessas crianças na sociedade.

Vale destacar que a educação é um dos pilares fundamentais para a construção de cidadãos responsáveis e respeitosos.

Assim, o incentivo contínuo à pesquisa, à capacitação de professores e ao engajamento político e cultural em prol da inclusão são essenciais para construir uma sociedade mais igualitária e um mundo melhor para todos.